O Projeto Genoma Humano (HGP) contribuiu de forma significativa para a descoberta de mecanismos das doenças genéticas, com benefícios para o tratamento e prevenção.

O projeto teve seu início formal em 1990, coordenado pelo Departamento de Energia do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos. A duração prevista do projeto foi de 15 anos, mas o desenvolvimento de tecnologia para realizar a sequência do DNA acelerou o término do projeto para 2003. (Universidade de São Paulo, 2020)

Capas das Revistas Science and Nature com o primeiro “rascunho” do Genoma Humano

Os principais objetivos do projeto foram: (Universidade de São Paulo, 2020)

  • Identificar todos os genes humanos;
  • Armazenar a informação em bancos de dados;
  • Desenvolver ferramentas de análise dos dados;
  • Transferir a tecnologia relacionada ao Projeto para o setor privado.
  • Colocar em discussão os problemas éticos, legais e sociais que pudessem surgir com o Projeto.

A primeira versão do genoma humano produziu uma quantidade de informação, mas muito conhecimento ainda permanece para ser esclarecido. O descobrimos com o HGP: (Universidade de São Paulo, 2020)

  • O genoma humano contém 3,2 bilhões de nucleotídeos (consulte o glossário descomplicado).
  • O tamanho médio dos genes é de 3.000 bases, mas varia muito, sendo o maior deles o gene da distrofina com 2,4 milhões de pares de bases.
  • A função de grande parte dos genes descobertos é desconhecida.
  • A sequência do genoma humano é 99,9% semelhante entre as pessoas.
  • Cerca de 5% do genoma codifica instruções para a síntese de proteínas
  • O cromossomo 1 (o maior do genoma humano) tem o maior número de genes (3.168) e o cromossomo Y, o menor (344).
  • Os cientistas localizaram, no genoma humano, milhares de locais nos quais a diferença entre as pessoas é de apenas uma base. Ou seja, cada indivíduo tem um genoma único, com mudanças que não estão apenas associadas à ocorrência da doença, mas também os genes que modificam a forma como respondemos ao ambiente e, portanto, podem estar associados com uma proteção ou risco às doenças.
Infográfico do Projeto Genoma Humano.

Bibliografia 

Universidade de São Paulo. Projeto Genoma Humano.